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इस असम परिवार के 19 सदस्य अंधे क्यों हैं | गुवाहाटी समाचार

ByNEWS OR KAMI

Sep 12, 2022
इस असम परिवार के 19 सदस्य अंधे क्यों हैं | गुवाहाटी समाचार

इस साल की शुरुआत में वाहिद परिवार अपने नए सदस्य का बिना किसी उत्साह के अभिवादन किया। बच्चा अंधा पैदा हुआ था। चार पीढ़ी के घराने के मुखिया अब्दुल वाहिद के लिए, जन्मजात अंधापन एक आवर्ती दुःस्वप्न रहा है। उनके 33 के विस्तारित परिवार में 19 दृष्टिहीन सदस्य हैं।
वाहिद, जो गरीब और अशिक्षित हैं, और रूपहिहाट शहर की गलियों में भीख मांगकर अपनी आजीविका कमाते हैं। असमनगांव जिले ने वर्षों से अंधेपन को अपनी नियति के रूप में नम्रता से स्वीकार किया था। लेकिन 2018 में पहुंच गई उनकी कहानी डॉ गायत्री गोगोईअसम के लखीमपुर मेडिकल कॉलेज में एसोसिएट प्रोफेसर हैं। सावधानीपूर्वक विश्लेषण के बाद, डॉ गोगोई और उनकी टीम ने निष्कर्ष निकाला कि वाहिद एक आनुवंशिक दोष के शिकार थे।
शरीर के कोड में बग
वाहिद परिवार अकेला ऐसा नहीं है जो वंशानुगत अंधेपन से पीड़ित है। दुनिया भर के वैज्ञानिकों को कम से कम तीन अन्य लोगों के बारे में पता था, लेकिन इससे पहले कभी भी उन्हें एक घर में 19 मामले नहीं मिले थे। डॉ गोगोई और पांच चिकित्सा सलाहकारों ने परिवार के प्रारंभिक प्रयोगशाला परीक्षण के लिए एक परियोजना विकसित की। 2018 के अंत में, वैज्ञानिकों ने उन जीनों को शॉर्टलिस्ट किया जो वाहिदों के वंशानुगत अंधेपन के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। कार्डिफ विश्वविद्यालय के एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् प्रोफेसर धवेंद्र कुमार की उपस्थिति में दिसंबर 2018 में नमूने लिए गए थे। नमूनों का अध्ययन करने वाले वैज्ञानिकों ने GJA8 जीन का एक अत्यंत दुर्लभ उत्परिवर्तन पाया जो पीढ़ी दर पीढ़ी अंधेपन का कारण बनता है।
“जैसा कि अपेक्षित था, अब्दुल वाहिद, खैरुल इस्लाम और सोमाला खातून (परिवार के सदस्य) ने एक समान रोगजनक संस्करण (जीजेए 8 जीन) के लिए सकारात्मक परीक्षण किया, जिसका अर्थ है कि उनके पास एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो पिछली चार पीढ़ियों में अंधेपन के लिए जिम्मेदार है। यह परिवार इस दुर्लभतम उत्परिवर्तन के साथ दुनिया में चौथा है, ”डॉ गोगोई कहते हैं। उसी विकार वाले तीन अन्य परिवारों को सिडनी विश्वविद्यालय की आनुवंशिक प्रयोगशाला द्वारा पाया गया था, वह आगे कहती हैं। “हमारी जांच के दौरान, हमने पाया कि प्रभावित सदस्यों के पास सॉकेट में पूरी तरह से विकसित नेत्रगोलक नहीं है, या संरचना के विकास के तहत – एनोफ्थेल्मिया और माइक्रोफथाल्मिया नामक चिकित्सा स्थिति। उन्हें बिना किसी अन्य न्यूरोलॉजिकल या शारीरिक कमी के अलग-अलग नेत्र संबंधी समस्याएं हैं। ”
प्रारंभिक पहचान कुंजी
इसका मतलब यह नहीं है कि वाहिद परिवार में हर बच्चा अंधा पैदा होता है। और गर्भावस्था की शुरुआत में आनुवंशिक जांच यह दिखा सकती है कि क्या भ्रूण में GJA8 उत्परिवर्तन होता है। गोगोई कहते हैं, “हर गर्भावस्था का परीक्षण जीन में एक ही दोष की उपस्थिति के लिए किया जाना चाहिए … कुछ दशकों के बाद अजन्मे सदस्यों का चयन धीरे-धीरे बोझ को कम करेगा।” यदि परीक्षण सकारात्मक आता है, तो पहले 12 हफ्तों के भीतर गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है – जब गर्भपात कानूनी बाधाओं से मुक्त हो – तो सिफारिश की जाती है। इसलिए डॉ गोगोई ने वाहिद महिलाओं को गर्भधारण के समय स्क्रीनिंग कराने की सलाह दी।
2018 के बाद, उनकी टीम ने अगले कुछ वर्षों तक परिवार में हर गर्भावस्था की सख्ती से निगरानी की और दो अनुवर्ती अनुवांशिक जांच की गईं। असामान्यता वाले एक भ्रूण का गर्भपात कर दिया गया जबकि दूसरे का जन्म सामान्य दृष्टि से हुआ। हालांकि, इस साल पैदा हुए बच्चे की स्क्रीनिंग बहुत देर से की गई। “माँ पहले से ही छह महीने की गर्भवती थी और हमने अल्ट्रासाउंड के माध्यम से अंधेपन की पुष्टि की। तब तक गर्भपात की अनुमति नहीं थी, ”गुवाहाटी के एक स्त्री रोग विशेषज्ञ पंकज डेका कहते हैं, जिन्होंने इस साल की शुरुआत में पैदा हुए परिवार के 19 वें दृष्टिबाधित सदस्य का पता लगाया था।
वे टेस्ट का खर्च नहीं उठा सकते
समाज कल्याण विभाग वाहिद परिवार के नेत्रहीन सदस्यों को प्रति माह 1,000 रुपये का भुगतान करता है, लेकिन आनुवंशिक जांच, सब्सिडी होने पर भी, प्रति गर्भावस्था लगभग 10,000 रुपये खर्च होती है। दुर्भाग्य से परिवार के लिए, GJA8 उत्परिवर्तन उन स्थितियों में से एक नहीं है जिसके लिए असम सरकार मुफ्त निदान प्रदान करती है। डॉ गोगोई कहते हैं, “दुर्लभ विकार का पता लगाना ही परिवार में अंधेपन को खत्म करने का कोई समाधान नहीं है, ” जब तक परिवार से अंधापन पूरी तरह से समाप्त नहीं हो जाता, तब तक इस बात की पूरी संभावना है कि नेत्रहीन संतान पैदा होती रहेंगी।”




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